O exame tem como objetivo detectar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido.
Algumas gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê nos primeiros dias após o seu nascimento são capazes de salvar a vida do pequeno. Estamos falando do teste do pezinho, um exame importante para diagnosticar precocemente enfermidades que, muitas vezes, demoram para apresentar os primeiros sintomas. Quando elas dão as caras, pode já ser tarde demais para reverter os danos causados.
A realização do teste do pezinho é obrigatória e assegurada por lei desde 1992. Em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que garante que o exame seja realizado em todo o Brasil pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Desde 2013, alguns estados passaram a contar com a versão ampliada do teste, que detecta seis doenças ao invés de quatro.
Como é feito o exame
"Com a retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido", explica a neonatologista Edinéia Vaciloto Lima, do Hospital Pro Matre Paulista, em São Paulo. Esse local é cheio de vasos sanguíneos, o que facilita a coleta. É importante que o teste do pezinho seja feito entre dois e cinco dias após o nascimento, quando o bebê já está recebendo leite e antes de ter alta do hospital.
Doenças detectáveis
Em sua versão básica, garantida pelo SUS, o teste do pezinho diagnostica quatro patologias metabólicas e genéticas: a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme (e demais doenças do sangue) e a Fibrose Cística.
Em Minas Gerais, Mato Grosso do Sul, Paraná, São Paulo, Goiás e Santa Catarina o exame passou a identificar, desde maio de 2013, mais duas doenças: a Deficiência de Biotinidase e a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). A meta do governo era que, até o primeiro semestre de 2014, todos os Estados tivessem acesso à versão ampliada do procedimento, mas isso ainda não é uma realidade.
Nos hospitais particulares, algumas instituições oferecem o tipo avançado do teste, capaz de diagnosticar cerca de 50 enfermidades. "Entre elas estão a deficiência de acil-CoA desidrogenase da cadeia média (MCAD), que pode levar à morte caso a criança seja mantida em jejum por poucas horas, como ao dormir; e a doença de Pompe, um raro transtorno neuromuscular, para a qual já existe terapia de reposição enzimática, mas que, se não tratada, leva à morte por falência cardiorrespiratória", esclarece o médico geneticista clínico Gustavo Guida, do Sérgio Franco Medicina Diagnóstica, no Rio de Janeiro.