A doença é caracterizada por uma degeneração progressiva nos músculos.
O menino nasce aparentemente normal. Ele demora um pouquinho mais para começar a andar do que os outros bebês, mas por volta de um ano e meio já se movimenta normalmente. Entre os três e cinco anos a mãe percebe que ele tem uma marcha esquisita. O garotinho parece rebolar um pouco. Tem dificuldade de correr, subir escadas e pedalar. E cai constantemente. Além disso, é difícil sentar no chão como as outras crianças. Na hora de ficar em pé, o pequeno escala as próprias pernas.
Aí começa a peregrinação de especialista em especialista para descobrir o que o filho tem. E há grandes chances de ser uma doença rara, pouco conhecida inclusive pelos médicos: a distrofia de Duchenne. "Trata-se de uma doença genética e degenerativa, que compromete o tecido muscular", explica a médica Ana Lucia Langer, presidente da Aliança Distrofia Brasil (ADB). O problema acomete um a cada 3.500 meninos nascidos. 99% dos casos são diagnosticados no sexo masculino. É que, por causa de questões genéticas, as meninas têm uma proteção extra contra a doença.
Infelizmente, esse quadro é bastante grave e não tem cura. Isso porque o organismo não consegue produzir uma proteína essencial para os músculos, que vão, então, degenerando progressivamente. O rapaz fica cada vez mais fraco com o passar dos anos. Na adolescência, já perde a capacidade de andar. Depois, é a vez de os membros superiores serem prejudicados, assim como um músculo essencial para a respiração, chamado diafragma. A insuficiência respiratória é a principal causa de morte nesses pacientes.
Mas, apesar de não ter cura, alguns tratamentos melhoram a vida do indivíduo. "Há um aparelho chamado Bipap, por exemplo, que ajuda na respiração", comenta Ana Lucia. "É possível pedi-lo gratuitamente no SUS". Além disso, quanto mais cedo se iniciar a fisioterapia e o tratamento com remédios, maior é a expectativa de vida. O coração, outra parte afetada pela doença, deve ser acompanhado logo no começo para diminuir o risco de complicações.
"A distrofia de Duchenne é considerada rara. E o problema disso é o desconhecimento das próprias equipes de saúde na hora de lidar com esses pacientes", informa Ana Lucia. "Até os 20 anos, 75% dos pacientes acabam falecendo. Com os cuidados adequados, porém, esses rapazes podem passar dos 30 anos. E acreditamos que essa nova geração, que está começando a se tratar cada vez mais cedo, pode ir até além", finaliza.